「精準醫療系列」選擇自己需要的植入前胚胎基因檢查 — PGS與PGD

試管醫療一直在進步，越來越多人討論胚胎植入前檢查，尋求成功懷孕

先讓我們看看這兩個檢查的區別:

1. PGS( Preimplantation Genetic Screen)胚胎植入前基因篩檢

2. PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis) 胚胎植入前基因診斷


這兩個檢查看字面好像差不多，讓我們用最簡單的方式來說明:

PGS基因篩檢

胚胎植入前基因篩檢PGS，就是在夫妻雙方健康，或是沒有已知染色體疾病的情況下，由於不知道我們下一代的胚胎，染色體有沒有突變的自發性異常，所以，我們可以安排將試管療程獲得的胚胎，去做廣泛性的基因大範圍篩檢，希望可以把突變的異常染色體狀況盡量挑出，以獲得安全的低風險胚胎。這就是PGS的真正目的。

PGD基因診斷

胚胎植入前基因診斷PGD，則是在夫妻雙方已知單基因遺傳性家族疾病的情況之下，希望排除子代罹患此單基因遺傳性問題，避免下一代孩子仍然帶病，造成世世代代的遺憾；此時，安排試管療程胚胎接受PGD檢查，去除帶病基因的胚胎，僅植入正常胚胎懷孕，這就可以確定寶寶在PGD診斷之後，不會遺傳相同問題。





聽起來太棒了，誰都想生健康寶寶，

那麼，誰最需要這些檢查呢 ?

這裡，首先和大家說明PGS的基因篩檢主題

誰的胚胎需要PGS ? 何時需要 ? 重點細節在哪裡 ?

我們先來看看為什麼需要基因篩檢:

如果今天有一對不易受孕的夫妻來求診，看數據可以想見，依照女性年齡層，胚胎的正常異常機率大至分布趨勢。

為了能第一時間了解胚胎是否能健康存活，這就是PGS的目的和價值所在。

PGS胚胎植入前基因篩檢，讓待孕夫妻可以放心植入健康胚胎

以往在懷孕3~5個月才能安排的羊膜穿刺，絨毛膜穿刺，還有唐氏症篩檢，現在可以在胚胎未植入媽媽肚子前，就預先確認檢查，最後植入染色體正常胚胎，成功生下寶寶。

沒有人想在懷孕中期才發現寶寶異常，最後只能流產，或中止懷孕引產。

(超傷心……)

PGS檢查和以往懷孕歷程差異在哪裡?

植入染色體正常胚胎，顯著提升著床率

植入染色體正常胚胎，大大減低流產率

植入染色體正常胚胎，用最短的時間獲得成功懷孕，且活產的健康寶寶。

( 這就是我們大家的願望，很重要 !! )

<<PGS案例說明>>

曼如和國維夫妻婚後3年，自然懷孕但去年流產2次，今年曼如39歲了，她很憂慮，不想再流產，想了解原因，想成功生下寶寶。

後來，曼如接受了試管療程，也考慮了PGS，獲得六顆外觀分級良好的第五天胚胎。讓我們來看看，曼如這六顆胚胎的背後秘密:

我們可以很清楚的看到表格所示:


第一顆、第三顆胚胎雖然外觀分級良好，其實內在皆有輕度異常染色體，若盲目植入，最終造成成功懷孕，卻早期反覆流產。(傷心!)，
第四顆胚胎雖然外觀分級良好，內在卻是第21對染色體異常重複，植入後會有異常唐氏症的活產寶寶。(傷心!)

第五顆和第六顆胚胎有多處染色體嚴重異常，造成根本無法著床，植入後直接驗孕失敗!(傷心!!)



這樣大家其實就可以了解，為什麼過去常聽到，有人胚胎植入第2次或是第3次後，才有一次成功懷孕。

過去無法預先檢查染色體，所以從前醫生只能說，這是「機率不好…….，不知道哪一顆是正常的胚胎」。


現在，因為有了PGS檢查，實際了解胚胎內在，染色體真正可以健康活產的，其實只有2號胚胎。


所以我們就植入2號胚胎吧!!

過去，高齡女性懷孕辛苦，最後成功得來不易!

這中間的血淚過程，是許多高齡女性心中永遠的痛!!

<<案例解決之道>>

如果曼如試管時搭配PGS篩檢，她只會植入正常2號胚胎，一次就活產生出健康寶寶!! ( 好棒 ! 恭喜成功!!!!!)

我們現在已經邁入到精準醫療的新時代，過去試管嬰兒所無法提供的胚胎染色體植入前檢查，已經慢慢成為35歲以上女性的試管常規選項，從前一試再試的著床失敗、流產、異常唐氏症，現在完全可以藉由第三代試管療程，PGS技術來解決；在植入前就預先篩選，精準植入正常胚胎，減少反覆嘗試的辛苦歷程。

常見Q&A:
胚胎染色體篩檢PGS如何做?

建議胚胎培養至足夠細胞(第五天囊胚最佳)，取邊緣胎盤少量細胞切片，不傷害胎兒本體，分析放大訊號，搭配最新NGS檢驗技術平台，藉此精準分析切片檢體中的所有異常染色體訊號。待檢驗報告出爐，即可安排健康胚胎植入，獲得最佳成功狀況。

建議需要做胚胎植入前基因篩檢PGS的族群:

• 想要避免植入異常染色體胎兒
• 重複性早期流產大於兩次者
• 高齡年紀 > 34歲，胚胎染色體異常率增加
• 重複著床皆失敗，胚胎植入3次以上，無著床或淺著床
• 男性精子嚴重異常

作PGS 最大的優點

• 提早了解胚胎是否染色體正常
• 提早成功活產健康寶寶
• 減少著床失敗
• 減少早期流產

做PGS的限制在哪裡?

• 高端先進的技術，須要優秀的試管醫療，和頂尖的實驗室團隊才能進行。實驗室採用的設備，與實驗室技術純熟與否，將直接影響報告準確度。
• 採用胚胎小部份細胞樣本，5~10個細胞，去作染色體訊號放大，檢測結果會與整體胚胎個體基因表現，存在約有5%的誤差(鑲嵌型染色體)。
• PGS僅針對染色體套數異常，進行定量分析結果。無法用於判斷等量的基因異常(例如平衡轉位，倒置，單倍體與多倍體異常，須用其他方式檢驗)
• 無法完全取代常規產檢，例如羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺。建議須由產科醫師在產檢時諮詢，安排搭配適合的產檢相關檢查，才能確認最終整體胎兒實際染色體狀況。

做完PGS的胚胎，可以100%成功懷孕嗎?

成功懷孕的3大要素，健康胚胎，健康子宮，以及穩定良好避免過度免疫排斥反應，及其他干擾因素的環境，三者因素缺一不可，需面面俱到才有成功活產的寶貝。

經歷試管以及PGS檢查後，健康胚胎仍要尋求穩定著床環境，所以這時候醫師和醫療團隊會小心控制子宮狀況，務必讓每一顆得來不易的珍貴胚胎，待在最溫暖的母親子宮內安穩生長。

精準醫療的任務，就是將過去許多的未知變成已知，利用最新技術讓懷孕過程，不再是一件充滿未知風險的事情，而是充滿信心的期待。

健康寶寶，是我們最棒的珍貴禮物，希望所有懷抱希望的待孕夫妻，把握當下，及時努力，越早開始胚胎越健康!!



祝好運

祝好孕

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