『Mosaic embryo鑲嵌型胚胎』植入新知2022

細胞在人體不斷成長的過程中，基因持續的複製和分裂偶爾都會出現些許複製錯誤的產品。這些部分染色體異常的細胞，每個人身上多少會有極少數存在但不影響身體運作，但若是異常基因變化太大，或是數量太多，我們的身體就會開始表現異常狀況。

「鑲嵌型胚胎」

是自然複製分裂發生的常見輕微異常狀況，細胞內染色體有如馬賽克磁磚拼貼集合，根據異常比例不同，可以將鑲嵌型區分從20% ~ 80%的輕重程度。這些經由囊胚切片PGT-A檢測找到的結果，在全世界各國生殖中心已經漸漸累積相當數量，而且近年已經陸續開始嘗試植入，長期持續追蹤成功著床後，胎兒最終染色體發展，與出生後的兒童長期健康。

「鑲嵌型胚胎可以植入嗎?」

這是我們開門見山，必須和病人討論的第一件事情。

如果是輕度，答案是肯定的，而且成功率已經累積中!



染色體的複製、分裂、淘汰與修復，是一件持續進行中的成長過程；受精第一個星期切片部分異常的胚胎，經過持續一連串修復與淘汰，到第三周時有機會已經完全正常找不到異常，細胞報告正常；

神奇吧 ! 一個小生命的強韌!

「哪一種鑲嵌型胚胎優先植入?」

換一種方式問，哪一種胚胎修復機會最高? 最有機會成功健康活產?

1. 從輕度20%到重度80%鑲嵌胚胎，當然異常率越小，越有健康機會。
2. 大範圍染色體異常和部分小段落鑲嵌，最後活產率也有差異；
3. 染色體單一鑲嵌和多點位鑲嵌，前者可以得到更佳著床活產率；

這些都是很努力的胚胎寶寶! 加油!





鑲嵌型胚胎的植入始於2016年，到現在最新2022年「PGDIS協會」公布的植入挑選建議，長期追蹤將近3000個鑲嵌植入胚胎；『最終健康活產率總計約為1/3，而且99%以上出生時體內染色體幾乎已近修復完畢』；


對於療程胚胎數量少、或是僅有鑲嵌型胚胎，擔心是否能夠植入的夫妻，這是個受到正面鼓勵的考慮方向。


鑲嵌型胚胎目前被認為是一個有活產機會的選擇，不過中間仍會因為每對夫妻的身體考量決定是否植入；每種染色體影響的異常表現，也必須要被慎重納入參考，一旦植入著床後，產檢的詳細檢查建議要詳盡的安排，每一個珍愛的寶貝是否能健康成長，箇中細節還需要在門診中，與醫師一一詳細討論。

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免疫母胎醫學>>免疫疾病影響高齡懷孕，免疫寶寶也要安全長大

<<免疫母胎醫學>>:
 

無論是二寶千呼萬喚還不出來，或是高齡較晚才開始備孕；內科問題、免疫系統不穩定或是其他心血管小狀況，沒有偏心的悄悄在女性體內萌芽、擴散，也影響我們準備懷孕的規劃。

 

明明第一胎還蠻容易的，為什麼又等了好幾年還沒消息呢? 大家熱烈討論的免疫不孕跟我有沒有關係? 馬醫師提醒如果年齡超過38歲，一段時間備孕沒有消息，是該認真找出問題，如果是確認免疫相關問題，一定要先穩定母體狀況，才能開始著手邁進備孕下一階段!

 

 

 

免疫母胎影響起因:

Anti-Ro/SS-A 是一種免疫抗核抗體。

它們在大多數情況下與原發性乾燥症相關，但也與紅斑性狼瘡 (SLE)、類風濕性關節炎 (RA) ，抗磷脂症後群、結締組織免疫疾病有關，但常常患者症狀輕微不影響日常生活。

 

一但在懷孕期間，上述免疫患者有可能開始體內累積大量Anti-Ro/SS-A抗體

孕婦此時大多仍無症狀，但是主要對胎兒有兩大影響:

 

l   在懷孕中期18-24週造成胎兒心臟發炎，數日甚至數小時內，由正常心搏轉為胎兒受損過緩性心搏。

l   後續影響周產期胎兒死亡、胎兒生長遲滯胎兒偏小、胎兒水腫、心肌長期發炎及纖維化，心室收縮速率每分鐘低於55下。先天性心臟傳導阻滯 (CHB) 、竇房結功能異常、房室辦異常、心內膜纖維增生、擴張心肌病變

 

l   出生後新生兒狼瘡 (NL):發生率1-2%

 

 

 

統計上，大約1-2%的免疫孕婦血液中，具有anti-Ro/SSA抗體。

若母血中有anti-Ro/SSA抗體增加，後續約7-15%的胎兒會有新生兒免疫狼瘡疾病neonatal lupus。免疫抗體影響胎兒心臟的鈣離子調控，而造成傳導異常，或是抗體沉積引起心臟發炎。

 

臨床上2-3%的免疫胎兒，嚴重到心臟會發生完全傳導阻斷complete AV block。

這表示每100個免疫寶寶，最後會有2~3個受到嚴重心臟傳導困難，心跳變極慢，一出生必須要儘快裝上心臟節律器；若嚴重心臟阻斷的狀況，甚至會懷孕4~5個月就胎死腹中，這樣的狀況在門診比例上雖然不是很高，但對罹病的免疫胎兒影響很重大。

 

因此，在懷孕初期應對於有自體免疫疾病史（SLE或Sjogren's syndrome等）的孕婦，會安排檢驗anti-Ro/SSA抗體。若免疫疾病呈現高抗體，孕婦雖自身無症狀，也需在孕期持續控制，密集以超音波追蹤胎兒心臟發展，一經確認儘快安排規劃胎兒治療。另外，第二胎的免疫異常會比第一胎嚴重，若是懷孕前或是第一胎曾有發現異常免疫抗體升高，必須在免疫科門診持續抽血追蹤治療，以保護下一胎的寶寶安全長大。

 

紅斑性狼瘡SLE的孕婦，胎兒本身就有較高風險成長受限，體重偏小，若合併anti Ro血中高免疫抗體，更為高風險群；有時在門診會建議孕婦安全的長期預防性奎寧/必賴克廔投藥，目的為減少母體及胎兒發炎指數，及增加胎兒心臟穩定輸出量。若出生後持續心肌受影響偏慢，需長期於小兒心臟科追蹤，注意後續兒童晚發性心肌病變風險。

 

祝好孕

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從乾燥症談免疫不孕與免疫寶寶心跳危機

 

乾燥症女性與免疫懷孕注意事項:

 

有時候在門診會有「乾燥症患者」因為困難懷孕來尋求醫療協助，但是更多女性其實潛在有慢性免疫發炎，但完全無感或症狀不明顯，到底有那些蛛絲馬跡，可以讓我們在懷孕前先提高警覺呢?

 

『乾燥症』是相當常見的良性自體免疫疾病，佔人口比例約為1%，女性多於男性，罹患率約為比為9:1，主要常見症狀為:口乾、眼乾、易疲倦、關節痛。

 

許多人因為早期症狀不特別明顯，完全不知道自己開始有免疫病問題，而在懷孕中後期才發現影響胎兒的長期健康，尤其是『胎兒心臟』部分。

 

 

『免疫乾燥症』主要分為兩大類:

1.原發性單純乾燥症:

2.與其他免疫疾病(例如硬皮症、紅斑性狼瘡SLE、類風溼性關節炎)合併發生之乾燥症

 

乾燥症發病時間可發生在任何年齡，但最好發於40歲以上女性，所以女性在高齡備孕期間，不論有沒有明顯免疫症狀，免疫抗體皆會增加胎兒罹病及流產機率，新生兒出生後呈現較低體重，越早發病的乾燥症患者對懷孕影響越大。

 

嚴重乾燥症有時合併肺高壓，懷孕時需特別注意，建議須在孕前3-6個月控制穩定再懷孕較安全。

若母親血中免疫發炎抗體增加，會通過胎盤影響胎兒，在懷孕中期開始損傷胎兒心臟傳導，產檢將發現胎兒心跳過慢。且胎兒成長緩慢體重較小；若心臟影響嚴重將導致胎兒心跳停止。

 

乾燥症兩種須注意的母親血中免疫抗體:

1.          Anti-Ro/SSA抗體:

在懷孕中期18-24週造成胎兒心臟發炎，後續影響周產期胎兒死亡、胎兒生長遲滯、胎兒水腫、心肌長期發炎及纖維化，心室收縮速率極慢，先天性心臟傳導阻滯，以及出生後新生兒紅斑性狼瘡。

 

2.         Anti La /SSB抗體:

與新生兒紅斑性狼瘡有關，發生率1-2%

 

 

<<醫師建議>>:

l   長期已知或是備孕抽血檢查，才發現有免疫疾病的女性，不論有無症狀，在懷孕時建議須詳細檢查追蹤胎兒成長狀況，必要時抽血追蹤前後抗體濃度，以輔助診斷；

 

l   若有疑似風險建議可提早預防性持續投藥，減低胎兒心臟罹病發生率，及後續新生兒免疫狼瘡風險。

 

關於免疫抗體影響胎兒心臟發炎傳導，造成心跳過慢甚至胎兒心跳停止，將會在另一篇和大家說明。

免疫治療為長期抗戰，

早期控制可避免發炎抗體影響胎兒成長

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